Votre famille aimerait-elle aider à faire une histoire médicale et changer la vie de millions de personnes pour le mieux ?
Aujourd’hui, NIHR BioResource, basé aux hôpitaux universitaires de Cambridge, lance le premier programme de recherche national au monde sur la façon dont les gènes des enfants déterminent leur santé physique et mentale, et j’appelle des milliers de familles britanniques à se joindre.
Il est innovant en ce sens qu’il est ouvert à tout enfant, avec ou sans problème de santé, au Royaume-Uni.
Le Royaume-Uni est déjà à l’avant-garde, avec de grandes bases de données très utiles sur les gènes adultes, comme la UK Biobank, qui contient des données sur 500 000 Britanniques. Il y en a aussi un pour les bébés, le programme Newborn Genomes, qui est piloté par le NHS.
Mais jamais auparavant nous n’avions recruté d’enfants pour des études génétiques à l’échelle de la population. Les processus compliqués de remplissage de formulaires et de consentement impliqués semblaient trop intimidants, donc cela n’a pas été fait.
Mais on comprend de plus en plus à quel point il est vital pour les chercheurs en santé de disposer de ces informations.
C’est la seule façon de commencer à percer certains de nos mystères médicaux les plus difficiles, comme la façon dont les gènes des enfants interagissent avec leur environnement de manière à façonner leur santé physique et mentale pour le reste de leur vie.
Les scientifiques ont montré que le comportement de nos gènes n’est pas stable, mais ils sont particulièrement susceptibles de changer dans les premières années de la vie.
Même des jumeaux identiques, comme moi et mon frère Chris, ne développent pas un physique et une santé identiques, même si nous étions des clones génétiques à la conception.
Par exemple, Chris mesure 2 cm de plus que moi. Maintenant, quand je suis sur un vol à petit budget, je suis reconnaissant pour le peu d’espace supplémentaire pour les jambes causé par les facteurs environnementaux qui ont retardé mon potentiel génétique, mais ce qu’est ce facteur reste un mystère.
Et pendant des années, j’ai pesé nettement plus que lui, jusqu’à 15 kg de plus, en fait.
Chris et moi faisions partie d’une importante étude à long terme de 14 000 jumeaux identiques, visant à jeter un nouvel éclairage sur la façon dont nos gènes réagissent à l’environnement, et pendant un certain temps, nous étions plus différents en poids que tout autre jumeau identique étudié en Europe.
Donc, nos gènes et notre environnement interagissent de manière très compliquée, et pour comprendre cette relation, vous devez réaliser ce qui se passe dans la vie de quelqu’un : mon poids, par exemple, a grimpé en flèche lorsque je suis allé étudier aux États-Unis, que j’ai eu une relation stressante et que j’ai mangé beaucoup de fast-food.
Maintenant que je suis de retour en Angleterre et dans une relation heureuse, mon poids est le même que celui de Chris.
Le nouveau projet, qui a été lancé aujourd’hui, appelé DNA-Child and Youth Health Resources (ou D-CYPHR), est dirigé par le Dr Anna Moore, pédopsychiatre du NHS à l’Université de Cambridge.
C’est une scientifique qui voulait faire une étude sur les gènes et la santé mentale des enfants, mais a découvert que les données génétiques dont elle avait besoin n’existaient tout simplement pas.
Il s’est rendu compte que des centaines de groupes de recherche à travers le pays seraient confrontés à la même difficulté, et sans une base de données génétiques sur les enfants, il y aurait de nombreux problèmes que nous ne pourrions jamais résoudre.
Anna, qui est une vieille amie d’université, m’a dit : « Il y a un énorme déficit dans la recherche médicale avec les enfants. Ce projet doit nous aider à comprendre les origines vitales de la santé des personnes tout au long de leur vie.
Franchement, je n’applaudis pas beaucoup, mais comme je travaille dans le domaine de la santé des enfants, je peux voir l’importance primordiale de cette recherche pour améliorer notre santé à tous. Et je pense vraiment que c’est un projet qui change l’histoire.
Je sais aussi qu’Anna a sa propre inspiration personnelle profonde et sincère pour ce travail.
Leur fille, Milly, maintenant âgée de six ans, ne s’est pas épanouie en tant que nouveau-née. On a dit à Anna d’allaiter davantage. Mais au fil des mois, il n’avait toujours pas commencé à faire des choses de développement normales, comme marcher ou parler.
Anna vit à Cambridge, où son hôpital local, Addenbrooke’s, a été le pionnier du dépistage génétique pour le traitement des enfants.
Ils ont pu diagnostiquer Milly avec un trouble chromosomique appelé syndrome de délétion 18p, qui affecte un enfant sur 50 000.
Malgré une telle rareté, il n’en reste pas moins qu’il existe tellement de maladies génétiques rares que, prises ensemble, elles sont l’une des choses les plus courantes qui rendent les enfants malades.
En fait, une étude réalisée en 2019 par l’Université de Cambridge sur les génomes (les codes génétiques complets) des bébés admis en soins intensifs néonatals a révélé qu’un sur cinq avait une maladie génétique qui aurait été manquée par le dépistage et les tests traditionnels dans 90 % des cas. Cette connaissance génétique est de la poudre d’or.
L’étude a également révélé que les deux tiers des nourrissons atteints de troubles génétiques nouvellement identifiés ont vu leur traitement modifié par la suite de manière à améliorer considérablement leurs résultats.
Le diagnostic de Milly signifiait qu’elle pouvait bientôt commencer à recevoir le traitement spécialisé et le soutien nécessaires pour lui permettre de vivre aussi pleinement et heureusement que possible.
Bien sûr, plus nous en apprenons sur les gènes et le développement de l’enfant, mieux nous pouvons diagnostiquer et traiter des enfants comme Milly.
Le projet d’Anna, qui est dirigé par l’Institut national de recherche sur la santé et les soins, la branche de recherche du NHS, et implique le principal organisme de bienfaisance pour le bien-être mental des enfants, Anna Freud, est une grande entreprise.
Ses ambitions sont d’identifier tous les gènes qui peuvent nous prédisposer à l’hypertension artérielle, à l’hypercholestérolémie ou même aux problèmes de santé mentale, et de déterminer comment nous pouvons les cibler thérapeutiquement. Leur objectif est de découvrir ce qui rend ces gènes plus susceptibles de causer de graves problèmes chez certaines personnes que chez d’autres.
Comme pour les «gènes identiques» de Chris et moi, tout le monde ne tourne pas de la même manière. Et c’est là que l’environnement entre en studio. L’environnement physique, comme les niveaux de pollution ou les espaces verts locaux, peut évidemment influencer des choses comme notre santé respiratoire et les gènes qui la soutiennent.
Nous savons également que le stress peut faire une grande différence dans la santé des personnes âgées.
Mais il existe certainement de nombreuses autres interactions entre l’environnement des enfants et leurs gènes que nous ne connaissons pas encore, et si nous pouvons découvrir quels gènes sont impliqués, nous pouvons développer de nouvelles façons de trouver ceux qui sont le plus à risque et de les cibler avec des conseils et des traitements préventifs.
Le programme d’Anna est ouvert à tous les 0-15 ans au Royaume-Uni (avec le consentement parental).
Les enfants qui se joignent généreusement au projet seront invités à faire une part considérable du travail acharné pour les scientifiques. Cela implique de remplir un questionnaire détaillé sur l’endroit où ils vivent, leur alimentation et leurs habitudes d’exercice, leur santé physique et mentale et leur situation physique et émotionnelle, y compris comment ils se sentent à l’école. Il s’agit de collecter le plus d’informations possible.
Mais les volontaires ne sont pas obligés de répondre à toutes les questions s’ils ne le souhaitent pas.
Et, à tout moment, votre génome et vos données personnelles seront anonymisés, garantissant que votre vie privée et vos données personnelles restent protégées en toute sécurité.
Le côté physique du projet est la simplicité même : chaque enfant sera invité à fournir un échantillon de sa salive. À partir de là, votre génome individuel sera cartographié (ou «séquencé») et utilisé pour des études présentes et futures.
Ce que les génomes montrent ne sera pas révélé aux enfants ou à leurs familles, car cela signifierait recruter une armée de conseillers en génétique pour communiquer la complexité de ces résultats.
Les scientifiques menant des recherches sur la santé des enfants peuvent demander à accéder à ces ensembles de données, mais seulement après que leurs demandes ont été approuvées par des comités d’éthique strictement gérés. Et pour chacune de ces études, les enfants et leurs parents décident s’ils veulent participer. S’ils le font, ils recevront des questionnaires spécifiques pour cette recherche.
Mais ils peuvent dire non : même s’il s’agit d’un engagement à vie, toute personne qui s’inscrit au projet peut se retirer à tout moment.
Mon fils de 13 ans, Julian, vit avec sa mère au Canada, il n’est donc pas éligible pour participer à l’essai, même si j’aimerais qu’il le fasse.
Au lieu de cela, j’ai convaincu Chris et sa femme, Dinah (la rédactrice en chef du Mail) d’inscrire leurs deux filles, âgées de cinq et trois ans.
J’en suis ravi, car pour moi, le lancement de ce projet donne l’impression d’être à un moment très particulier de l’histoire médicale qui ne s’est produit qu’une seule fois auparavant : à la fin de la Révolution française.
À ce stade, l’État français a repris la gestion des hôpitaux de l’Église et les médecins pionniers ont décidé de s’asseoir près des lits des malades et d’observer et d’enregistrer soigneusement tout.
Les connaissances scientifiques sans précédent qu’ils ont acquises au fil des décennies ont révolutionné la médecine et remplissent encore aujourd’hui les manuels de médecine. Aujourd’hui encore, les médecins apprennent, par exemple, à rechercher le signe de Trousseau, un spasme de la main qui indique un faible taux de calcium dans le sang, du nom du Dr Armand Trousseau, qui l’a découvert en 1861.
Ce nouveau projet est tout aussi ouvert d’esprit et patiemment observateur, et je crois que les connaissances que nous pouvons tirer de l’examen de la manière dont les gènes et l’environnement interagissent pour influencer la santé des enfants pourraient créer un changement historique similaire dans notre compréhension médicale.
Et j’ai confiance qu’il y a une armée de familles à l’esprit civique qui voudront se joindre à cet effort historique et finalement nous aider tous à prospérer.
C’est la chance pour un enfant de devenir un héros de la santé, simplement en crachant dans un tube.
Pour plus d’informations, visitez bioresource.nihr.ac.uk/dcyphr